5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

南昌试管代孕的费用

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com

“胚胎筛选给了我重新选择的机会”，海伦说：“我们未来的女儿得以远离这个阴影。”

2015年，我国首例“无癌宝宝”在长沙诞生，也是采用了辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术(PGD)相结合，排除了致病突变的RB1基因，并成功生育。

“无癌宝宝”的诞生，是人类利用科技预防癌症疾病的一个重要里程碑。

优生优育是目标

其实“植入前基因诊断”PGD技术在国外已经应用二十多年了，这种技术也就是我们所说的第三代试管婴儿技术，纵观全球第三代试管婴儿技术尤其在美国发展更为迅速。这项技术就是在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，利用胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），诊断胚胎是否有异常，筛选健康的胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

对于那些身患遗传性疾病或者携带突变致病基因的家庭来说，PGD/PGS技术让她们的宝宝不再携带致病的基因，远离家族性疾病带来的灾难，实现了优生。

PGD/PGS

技术怎么回事？

也许你会搞不清楚什么是PGD/PGS技术，我们一起来了解下。

lPGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

lPGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入到女性的子宫之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目、结构异常的检测，可以检测出胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

举个通俗的例子，我们可以把胚胎比喻做产品，那么PGS和PGD是两道工序，PGS就是筛查员，检测哪些胚胎有异常；而PGD是最终的质量检验员，得出结论，哪些胚胎是优质的，哪些胚胎是残次品。

利用PGD/PGS检查囊胚，可以有效筛查出125种基因遗传的疾病，包括染色体数目异常、基因易位、囊性纤维化、Tay-Sachs疾病、马凡综合症、血友病或杜氏肌营养不良症等，保证移植的胚胎健康。

年龄也是导致基因变异的罪魁祸首之一

除了上述提到的家族基因变异，其实非遗传问题，也会出现基因异常的情况出现。这是为什么呢？

南昌助孕包成功生双胞胎多少钱

其中最大的一个原因是生育的年龄。从医学角度看，女性生育力22岁左右最高，以后就开始逐年下滑，生育力就开始呈下滑趋势；35岁后卵巢功能急剧下降；40岁以上的女性由于卵子质量下降形成胚胎染色体变异率大于60%，而胚胎染色体的情况直接影响着是否会出现流产，甚至胎儿健康情况；40-42岁女性生育力再度减半；42岁以上女性生育力又一次减半，45岁以上女性胚胎的染色体变异可能性大于90%。

因此，优生优育、最佳生育年龄从来都不是信口而言，而是有诸多科学依据的。

很多中国家庭，尤其是高龄女性会选择去美国做试管婴儿，也是因为在美国试管婴儿采用PGD/PGS基因筛查技术解决了大龄女性因胚胎基因异问题导致流产率高的问题，并且可以提高妊娠质量，可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎，而不得不在孕期终止妊娠。

我国的试管婴儿技术还有很大提升空间

尽管，在我国很多城市已相继开展了PGD的临床实践，但是还未广泛应用，目前只是针对有医疗指征的人群，比如高龄、反复移植失败、反复流产，或夫妻有染色体问题等等，而且能做第三代试管婴儿的医院数量也屈指可数。

国内生殖医院由于受技术、设备、人员的限制，普遍将受精卵培育到第三天的早期胚胎就进行移植，这时胚胎由6-8个细胞组成，盲目提取切片会造成胚胎主体受损或胚胎损亡；而且这时对胚胎内部的染色体和遗传物质是否有缺陷无法判断，再加上三天的胚胎着床率极低，所以国内必须同时移植多个胚胎，其目的就是为了增加着床率的概率，如果都移植成功再进行减胎，这对于女性身体会带来一定的伤害。

而美国试管婴儿拥有世界顶级的胚胎实验室，有能力将胚胎继续培养到第五天形成囊胚，这时候胚胎植入率较高，无论在稳定性还是着床成功率上都远远高于国内。从这个角度来看，美国试管婴儿技术优势及服务优势比较明显。

科技的发展，让很多不可能得以实现。 “无癌宝宝”的诞生更是给了很多家庭光明和希望，在生殖领域，我们也希望看到越来越多的黑科技可以造福人类，帮助家庭提升幸福感！