5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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来源：财经早餐

第七次全国人口普查数据显示，2020年，全年出生人口1200万人，人口出生率为8.50‰，出生人口连续三年滑落，出生率为1952年该数据存在以来最低。

对此，业内专家给出的理由大都立足于三点：育龄人群的减少、养育成本高、不婚主义思潮的扩大。

然而，还有一个原因，却被主流社会长期忽略了：不孕不育。

9月15日，央视财经消息，目前，我国育龄夫妇的不孕不育率已经攀升至18％。要知道，在1995年，我国的不孕不育率仅有3％。这种现状催生了一个行业的爆火——试管婴儿。目前，我国每年约有30万名试管婴儿诞生。

然而，专家表示：缺口仍然很大，还有很多不孕不育患者求助无门。

为什么？

供需>

在中国传统观念中，“家丑不可外扬”，不孕不育的问题长期被摒弃在科学谈论的范围之外。

然而，任凭人们缄默不言，问题永远是无法长期掩盖的。目前，我国的不孕不育率正在迅速上升。

1995年、2018年、2020年，我国的不孕不育率分别为3％、16％、18％。可以说，上涨幅度非常快。而根据沙利文的数据，我国不孕不育的人群占比还将继续上涨。

从前，这一问题或许可以被选择性“沉默”，然而，如今的局面却不允许人们再回避。

2020年，全年出生人口1200万人，人口出生率为8.50‰，出生人口连续三年滑落，出生率为1952年该数据存在以来最低。

同时，老龄化程度加深。2020年，我国65岁以上人口占比为13.5％，与2010年的8.9％相比增加了5.44个百分点。根据第一财经统计，目前全国有149市已经进入深度老龄化，其中南通、资阳、泰州、自贡等11个城市已经进入超老龄化阶段。

三代试管包性别华诚

如何让“想有孩子”的人有孩子？辅助生殖成为了解决问题的一个选择。

辅助生殖技术，指采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术，主要有三种方式：人工授精、配子移植和试管婴儿。其中，试管婴儿的治疗方法怀孕率最高，目前在国内一线城市的正规试管专科怀孕率一般可达50％；人工授精和一般药物治疗的怀孕率都较低，其中人工授精怀孕率在20％左右，药物治疗怀孕率只有15％左右。

据蛋壳研究院数据显示，目前的辅助生殖市场，97％的市场需求规模被试管婴儿市场垄断。换言之，试管婴儿已成为提高出生率、治疗不孕不育的不可分割的一部分。

然而，目前来看，还有很多不孕不育患者求助无门。

央视财经消息，据北京一家三甲医院实地探访，在辅助生殖科，经常会出现前台工作人员表示没有号了、但很多患者还是不断徘徊不肯离开希望能挂到一个号的景象。

辅助生殖科的医生表示，最近两个月，随着国家放开三孩政策，前来咨询辅助生殖的患者，较以前有不同程度的增加。患者的平均年龄在36岁左右，较前两年也有所上升。

解放军总医院妇产医学部副主任商微表示：我是一上午的门诊，但是要看一天，最多的时候一天接待230人。

为什么辅助生殖行业会出现供不应求的现象？

原因主要有三个。

第一，辅助生殖市场维持着较高增速。

我国作为辅助生殖的新兴市场，近年来维持较高的增速。据平安证券数据显示，2018年，我国辅助生殖市场达到37亿美元，与美国市场持平。2014-2018年复合增速达到13.6％，远高于全球市场的5.1％。

此前，根据沙利文的分析，2018-2023年，我国辅助生殖市场的复合增速为14.5％，将实现加速增长，预计2023年我国辅助生殖市场有望突破300亿元。而事实上，这一数据在2020年就已经被打破。央视财经消息，2020年，中国辅助生育市场规模已经达到354.73亿元。

对此，除了不孕不育等需求人群的扩大，渗透率的提高也成为了原因之一。一方面，越来越多的人不再羞于谈论这个问题，而是以科学的态度积极寻求医学帮助；另一方面，受益于三孩政策落地与辅助生殖服务能力的提升，中国辅助生育的渗透率也进一步提高。

2018年，我国辅助生殖渗透率为7％，美国则为30.2％，渗透率差距较为明显。具体来看，2018年，我国育龄夫妇共有2.98亿人，其中约4800万人是不孕夫妇，辅助生殖服务患者约为60万人。2020年，我国育龄夫妇共有约2.87亿人，以不孕不育人群占比为18％计算，约为4800万人。如果辅助生殖渗透率可以维持在20％，则我国辅助生殖服务存量患者数量就可达约960万人。

第二，辅助生殖行业严控准入机制，牌照稀缺。

辅助生殖涉及社会、伦理、人口等诸多影响，我国对这一行业进入设置了高壁垒，采取了严监管的措施。

2001年，我国出台首个较为系统的辅助生殖技术管理办法，对设立辅助生殖机构行为采取审批制，从严监督。

2015年，出台《人类辅助生殖技术配置规划指导原则（2015版）》，提出“每300万人口设置1个机构”原则，是各省制定生殖中心规划的主参考依据。

2019年，出台《关于加强辅助生殖技术服务机构和人员管理的若干规定》，加强辅助生殖技术服务机构和相关从业人员管理，防范辅助生殖技术应用风险。

2021年7月，《中共中央、国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》正式发布，作出实施三孩生育政策及配套支持措施的重大决策。第十四条提出，规范人类辅助生殖技术应用。强化规划引领，严格技术审批，建设供需平衡、布局合理的人类辅助生殖技术服务体系。加强人类辅助生殖技术服务监管，严格规范相关技术应用。开展孕育能力提升专项攻关，规范不孕不育诊治服务。

可以看出，我国对辅助生殖行业“从严监管”的态度从未放松。这也促使形成了目前我国辅助生殖机构的竞争格局：机构数量较少，整体市场较为分散，市场集中度低。

央视财经消息，目前，在全国范围，经批准开展辅助生殖技术的医疗机构共有523家，集中在一二线城市，全国各地的患者有不少都只能选择跨省市治疗。

科技日报消息，一位三十来岁的患者表示，为了来北京做试管婴儿，她辞掉工作，每天往返于住处和医院之间。据了解，因为家乡没有生殖机构而辞职到异地做试管婴儿的人不在少数。

目前，这一局面很难得到迅速改变。

首先，辅助生殖牌照发放较为严格，主要以三甲医院为主。三甲医院相对分散，且很难实现相互间的并购，从而分散了辅助生殖的市场。蛋壳研究院数据显示，公立辅助生殖医疗机构占比超过90％，仅70家具备第三代试管婴儿服务资质，东部沿海省份辅助生殖服务资源充足，中西部省份辅助生殖资源缺乏。

其次，辅助生殖行业对医生的依赖较高，不同医生之间，试管婴儿的成功率相差极大，辅助生殖行业在我国仍处于发展的早期阶段，经验丰富的医护人员数量有限，这一特点限制了行业扩张的速度。

2018年，北京协和医院内分泌与生殖妇科中心主任郁琦教授表示，做试管婴儿一个周期至少需要病人来医院10到20次，有的三甲医院一个周期就要迎来十万人次，而每一次来都要调整药的用量、做B超、打针抽血等等。这得要多少大夫来处理每天的检查结果？真的要配备这么多大夫，又得要多大的空间去操作？

而这些问题怎么改、改成什么模样，都需要长远规划。

第三，高昂的治疗费用成为了一道难题。

据央视财经消息，包括检查和治疗在内，每次做试管婴儿的费用一般在3.8万元到5万元之间。有半数以上的患者需要两次或两次以上才能成功，按照一次促排可以移植两次来算，超过三次都不成功的这些患者，付出的费用将超过10万元。

辅助生殖高值耗材类器械95％、辅助生殖药品80％依赖进口，特别是胚胎培养液被国外品牌垄断，国内还未有获批上市的产品。这成为了辅助生殖患者的治疗费用居高不下的原因之一。

同时，对于异地就医的患者而言，往返两地的交通费、食宿费用、误工费等相加，也是相当大的一笔花费。

这一问题甚至引起了国外媒体的关注。

2019年，日本《日经亚洲评论》报道，中国内地夫妇每年用于试管受精的境外支出已经超过10亿美元。一位业内人士表示，该市场确实供不应求，中国内地拥有一些医术非常精湛的医生，但问题是很难挂上他们的号。

《英国妇产科杂志》刊登一项研究显示，中国香港的试管婴儿服务费用比中国内地贵25％左右，一轮治疗花费1万美元，这只是开销的一部分，但仍然有不少人选择赴港治疗。

美国HRC生育医疗集团中国市场部的一位负责人表示，在美国帕萨迪纳医院中，中国患者占到了三分之二；国内想做试管婴儿的中产阶级，有80％最后都选择去美国。据悉，HRC目前是美国西海岸最大的生殖医疗中心，帕萨迪纳是其旗下9家医院中的总院。

一位患者表示，做试管婴儿的每一个环节都是“过五关斩六将”，不是一次就诊就能解决的。而高昂的钱和足够充足的时间，只是必须具备的“基本条件”而已。

个中滋味，实难想象。

多元>

如今，多元的社会文化让婚姻和孩子不再是人生的必须。单身、已婚、生娃、丁克，都赋予了每个人平等选择的权利。

在越来越包容的社会环境下，不孕不育群体也正在走出“沉默的角落”，用积极、科学、乐观的态度接受医学帮助。这不仅带来了辅助生殖行业的高速增长，也势必会对人口、社会、文化等多方面产生深远的影响。

祝每一种选择都能成为幸福的选择。

试管婴儿是什么？

试管婴儿是体外受精-胚胎移植技术的简称，是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行胚胎培养，然后将胚胎移植到母体子宫内发育而成的婴儿。

试管婴儿是否可做双胞胎？

那么可能有网友就会问了，那么移植一个胚胎就得到一个儿子，那我移植两个胚胎，是不是可以得到两个儿子呢？理论上，试管婴儿确实可以做双胞胎或者龙凤胎，从技术上是完全可以实现的。做法确实也是这样，移植两个胚胎进去，就可能得到双胞胎儿子。但是实际上，在胚胎移植时候，不论是鲜胚移植还是囊胚移植，虽然说可以放两个胚胎，但是大多数情况下这并不是为了生下双胞胎，而是为了提高试管婴儿的成功率。若两个胚胎都可以着床，虽然可以发育成双胞胎。但是怀双胞胎对于孕妇也是有一定风险的。在这里也要提醒各位，不要随便的做试管婴儿双胞胎，风险其实是比较大的。一般医生也不会建议做。

怀双胞胎有什么风险？

怀双胞胎的妈妈更容易在怀孕期间发生妊娠期糖尿病、妊娠期高血压等妊娠期综合征，而且产后出血概率也大大增加，同时双胞胎也极有可能出现早产，因此做试管婴儿的朋友们，一旦发现多胎妊娠，一定要听从医生的建议，必要时实行减胎术，一般来说三胎以上必须减胎，双胞胎可视情况减胎，孕妇子宫条件较好身体条件不错的情况下可考虑保留双胞胎。

广州试管婴儿做双胞胎去哪里做？

广州是广东省乃至华南地区的医疗中心，有着众多的知名三甲医院。而在生殖领域，比较著名的医院有中山大学附属第一医院、中山大学附属第二医院、中山大学附属第六医院、广医三院、省妇幼、市妇幼、南方医院等等。这些都是正规的大型医院。各位朋友如果想去广州做试管婴儿的可以从这里面选择。

广州试管婴儿可以供卵吗？

可以！在公立三甲医院都可以做供卵试管婴儿，只不过需要等待卵源出现。如果不想等待时间过长，可以选择私立医院，那里的卵源会更加的丰富。

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